Диагностика наследственных заболеваний


На кафедре проводится молекулярная диагностика широкого спектра наследственных болезней. В первую очередь, речь идёт о синдромах, характеризующихся развитием опухолей и гамартом: наследственного неполипозного рака толстой кишки (синдром Линча), семейного аденоматозного полипоза, ювенильного полипоза, синдромов Ли-Фраумени, Пейтца-Йегерса, Кауден, фон Хиппель-Линдау, Бирт-Хогг-Дубе, синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 и 2 типа, семейного медуллярного рака щитовидной железы, ретинобластомы, опухоли Вильмса, туберозного склероза и т. д.
Учитывая исключительную редкость некоторых нозологических форм, нередко ДНК-тест разрабатывается по индивидуальному запросу, «под конкретного пациента».