Медико-генетическое консультирование

Накопление в семье заболеваний, однотипных по клиническим проявлениям; раннее начало заболевания или наличие врожденных аномалий; непрерывное хроническое течение болезни; наличие редко встречающихся или необычных симптомов; устойчивость к проводимой терапии; сочетанное поражение нескольких органов или систем – вот признаки, дающие основание обратиться к врачу-генетику.

Нужно учитывать, что далеко не все наследственные болезни дебютируют сразу после рождения — клинические проявления могут возникнуть практически в любом возрасте — от детства до старости. Отягощенный семейный анамнез также не является абсолютным признаком генетической патологии. И наоборот, отсутствие симптомов у родственников не является поводом для исключения генетических причин болезни.

В последнее время достаточно широкое распространение приобретают различные генетические тесты на носительство патогенных мутаций или определение предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. Чаще всего такого рода анализы назначаются врачами различных специальностей, но иногда делаются и по инициативе самого пациента (генетические профили, генетический паспорт и т.п.). Консультация генетика поможет понять практическое значение полученных данных.

Задать любые интересующие Вас вопросы, касающиеся наследственных заболеваний, или записаться на очную консультацию можно по электронной почте: suspitsin[at]hotmail.com.