Специалистам

Пациенты с наследственными заболеваниями или болезнями с выраженной наследственной предрасположенностью могут встречаться в практике врачей различных специальностей. Например, дети с муковисцидозом могут наблюдаться у пульмонолога и/или гастроэнтеролога.

Многие пациенты попадают на прием к эндокринологу по поводу нарушений роста, ожирения, гипогонадизма. У других детей на первый план выходят признаки задержки нервно-психического развития или умственной отсталости, что является причиной обращения родителей к психологам и психиатрам. Кроме того, наследственные заболевания могут проявляться нарушениями зрения и слуха; нарушением функции почек и печени; скелетными деформациями.